El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Esto está muy relacionado con el fenómeno de impronta genética; este mecanismo consiste en la metilación del ADN. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome Angelman.
Características
- Trastornos alimenticios en el 75%.
- Dilación en sentarse y andar.
- Ausencia de habla.
- Poca capacidad de atención e hiperactividad.
- Falta de aprendizaje.
- Epilepsia en un 80%.
- Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
- Afectividad natural y frecuencia de risas.
- Tamaño de la cabeza menor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
- Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
- Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
-Patrón de deficiente de sueño.
- Escoliosis en un 10%
- Estrabismo en un 40%
